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血友病起源于19世纪的欧洲王室。维多利亚女王家族是著名的血友病家族。所以血友病也有一个高贵的名字,叫“皇室病”。但是血友病不仅仅是贵族。对1986~1989年我国血友病发病率进行了调查。总患病率为273/10万,其中男性5.21/10,万人0.06/10。由此可见,血友病是罕见的,但我们仍需给予足够的重视。那么,什么是血友病呢?

研究表明,血友病是一种与X染色体有关的隐性遗传病,通常发生在男性,由女性携带。由于基因缺陷,血友病患者缺乏凝血因子VIII/IX,导致凝血功能障碍。

因此,血友病患者容易出血,而一旦出血,就不能自然止血,必须进行有效治疗。出血部位不同,临床表现也不同。最常见的出血是关节出血,临床表现为关节肿胀和功能障碍。,出血将导致关节畸形,严重者将致残。

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除了关节出血,肌肉血肿也是血友病的特征性表现。如果出血部位压迫神经或血管,会造成严重后果。例如,前臂或腿部的肌肉血肿可导致骨筋膜室综合征,导致缺血性挛缩。当出血,会出现头痛、意识障碍、癫痫等,,死亡率很高。

面对如此棘手的先天性疾病,医生首先要做的就是明确血友病的诊断。然而,许多血友病患者。研究表明,我国血友病的诊断率在10%左右,仍有大。血友病的诊断方法比较简单,只做凝血四加因子Ⅷ、IX、Xi水平测定即可确诊。若仅延长活化部(APTT),其余均正常,且VIII/IX因子水平低于40%,则可确诊血友病。血友病也可按因子Ⅷ/IX水平分型,当因子Ⅷ/IX水平为5%-40%,为轻度;1%-5%为中型,1%为重型。根据血友病的遗传特点,我们还可以对父母进行产前基因检测,更早地预测血友病的发生。

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